Billet de blog pour les Fibrokystiques Québécois.

Bonjour, compatriotes de maladie et de patrie.
S'il-vous-plaît, veuillez lire jusqu'à la fin. Je vais essayer d'être brève avant d'entrer dans le vif du sujet.

Je commencerai ce billet de blog en vous disant qu'à partir de maintenant, toutes vos recherches sur Internet devraient se faire en anglais, surtout à propos de la Fibrose Kystique. En effet, la raison pour laquelle j'écris ce billet de blog est pour vous faire part d'informations très importantes qui sont disponibles seulement en Anglais sur Internet, mais sachez qu'il y a beaucoup plus que ce dont je parlerai dans ce billet-ci. Il existe une tonne d'informations très importantes sur la Fibrose Kystique qu'on ne peut retrouver qu'en Anglais. Si, comme la plupart des Québécois, vous faites vos recherches Internet seulement en Français vous passerez à côté de ces informations très importantes. Il est donc impératif que vous commenciez à rechercher sur le Fibrose Kystique en Anglais. Sur Internet, c'est en anglais que l'information est la plus abondante dans la plupart des sujets.
Quelques trucs :

• Excellent dictionnaire Français-Anglais en ligne : http://www.wordreference.com
• Si le dictionnaire ne trouve pas de traduction appropriée, ce qui peut être le cas pour des expressions ou des termes médicaux complexes, recherchez la page du sujet sur Wikipédia en Français, puis, dans la barre de gauche, cliquez sur "English" pour avoir la version Anglaise. Lisez la page en Anglais pour vous familiariser avec le vocabulaire.
• Le forum de la CPAFK est mort et l'information qui y est disponible est risible comparativement au forum anglais. Allez y faire un tour : http://forums.cysticfibrosis.com

Maintenant, le vif du sujet.
Si vous ne savez pas quelles sont vos mutations, appelez votre clinique. Il est très important que vous sachiez quelles mutations vous avez. Si vous avez la mutation 621+G>T, ce qui suit s'adresse à vous. En passant, il existe un groupe Facebook (en anglais!) pour les fibrokystiques ayant les mutations DF508 et 621+1G>T : http://www.facebook.com/groups/354896417903931/ si ça vous intéresse.


La mutation 621+G>T est une des plus fréquentes au Canada. Elle est surtout concentrée au Québec et surtout, au Saguenay-Lac-St-Jean. Cette mutation est une mutation qu'on appelle une "mutation d'emplacement d'épissure" (splice site mutation) et la nature de la mutation (remplacement du premier G par un T dans une séquence "GGA", donnant "TGA") est telle qu'elle résulte en un "codon stop prématuré" (premature stop codon) de type UGA ("TGA" est traduit dans l'ARN messager par "UGA", un codon stop). En termes plus simples, cette mutation fait que dans le code pour construire les protéines CFTR, il y a un message "arrêt" avant la fin du code, ce qui a comme effet faire croire aux petites machines qui construisent les protéines que la protéine est terminée, avant qu'elle soit réellement terminée. Cela résulte en une protéine incomplète et disfonctionnelle.

Ataluren, Kalydeco et 621+G>T.
Si vous avez 621+G>T, il se pourrait bien que vous soyez chanceux dans votre malchance ; L'Ataluren et le Kalydeco, les deux nouveaux médicaments destinés à corriger la protéine CFTR chez les fibrokystiques porteurs de certaines mutations, bien que ne visant pas la mutation 621+G>T, pourraient fonctionner pour vous.

L'Ataluren a été conçu pour aider les gens atteints d'une mutation non-sens (mutation se terminant en X, comme G542X). Ces mutations résultent en un codon stop prématuré. La façon dont l'Ataluren agit est qu'il aide à ignorer les codons stop prématurés, peu importe la manière dont ils se sont retrouvés là. Les petites machines qui construisent les protéines CFTR peuvent ainsi finir de construire les protéines de manière appropriée. Bien que le médicament fonctionne pour ignorer tous les codons stop prématurés, il est surtout efficace avec les codons stop de type UGA. C'est le même type de codon stop qui résulte de la mutation 621+G>T! Évidemment, tout ceci n'est que théorie. En pratique, on ne sait toujours pas si ça pourrait fonctionner sur cette mutation. J'ai écrit à PTC, la compagnie qui met au point ce médicament, mais je n'ai pas reçu de réponse.

Le Kalydeco a été concu pour la mutation G551D. Il n'y a aucune aucune théorie, aucune étude qui prouve qu'il fonctionnerait avec 621+G>T. Ce que nous avons par contre, c'est aux États-Unis, 3 personnes différentes, porteuses des mutations DF508 et 621+G>T, qui l'ont essayé pendant un mois (le temps que leur assurance décide de ne plus le rembourser, puisqu'ils n'ont pas la bonne mutation) et dont les tests de spirométrie et les tests de sueur ont montré une amélioration notable.
Je suis présentement en train d'essayer d'avoir accès à leur dossier médical afin d'essayer d'y avoir accès ici au Canada via le Programme d'Accès Spécial.
Ces trois personnes sont membres du groupe Facebook des mutations DF508 et 521+1G>T.
Une de ces personnes a un blog ici : http://saltyspark.blogspot.ca/2012/05/where-ive-been.html

De bonnes nouvelles n'est-ce pas?! Ce n'est pas le genre d'information que vous pourrez trouver en Français!

Ah oui, deux dernières :
En cas d'hémoptysie il faut prendre de la vitamine K. Demandez-en à votre médecin si vous crachez beaucoup de sang.
Il existe un régime anti-inflammatoire. Si vous allez sur le forum anglais, vous en entendrez parler à l'occasion. Apparemment que ce régime fait des miracles et que le régime hypercalorique actuellement proposé pour les fibrokystiques augmente en fait grandement le taux d'inflammation. Le régime vient d'un livre anglais titré "The Perricone Promise". Si vous savez chercher, vous trouverez facilement le livre en format PDF. La version Française s'appelle "La promesse Perricone". Oui, si vous faites une recherche sur le sujet, vous verrez que c'est une diète qui fait maigrir, mais il ne s'agit évidemment pas de maigrir ici (il n'y a qu'à complémenter avec des aliments riches en bons gras). À essayer...